5.7 C
Szczecin
29 marca 2024
Miasto Szczecin Zdrowie

Pokonać SMA. Rozpoczęły się badania przesiewowe noworodków

W Zachodniopomorskiem rozpoczęły się badania przesiewowe noworodków pod kątem SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni. Szybkie wykrycie tej choroby może pomóc w skutecznym leczeniu. W Polsce refundowana jest tylko jedna z trzech metod leczenia, ale trwają negocjacje, by finansować też najdroższą terapię genową.

Zaledwie kilka kropel krwi wystarczy, aby dowiedzieć się, czy dziecko jest zdrowe. Badania przesiewowe u noworodków przeprowadza się w drugiej dobie życia. Krew pobierana jest z pięty. W ten sposób można wykryć około 30 rzadkich, genetycznych chorób. 

Do tej listy dołączono od niedawna rdzeniowy zanik mięśni, w skrócie SMA, na którą w Polsce choruje około tysiąca dzieci. To ta choroba odbiera sprawność małej Indze z Przęsocina. – Nasza Ingusia niedawno skończyła roczek, ale niestety, kiedy zdrowe dzieci stawiają swoje pierwsze kroki, my walczymy o to, aby była w stanie usiąść, żeby zaczęła raczkować, ponieważ choroba odebrała jej siłę – tłumaczy Paulina Turzyńska, mama Ingi. 

SMA prowadzi do stopniowego osłabienia mięśni i niewydolności oddechowej. Jeszcze do niedawna była to nieuleczalna choroba, teraz są leki. W Polsce refundowana jest jak na razie tylko terapia spinrazą, którą podaje się do rdzenia kręgowego, co kilka miesięcy.

– „Z dotychczasowych obserwacji wynika, że jeżeli się to poda odpowiednio wcześnie, czyli zanim zaczną zanikać komórki mięśniowe, to ten stan prawidłowy daje się utrzymać. Jak długo? Na razie nie wiemy, bo to są pierwsze lata obserwacji, ale jest nadzieja, ze uda się utrzymać prawidłowe funkcjonowanie takiego dziecka przez wiele lat.” – wyjaśnia dr Paweł Gonerko ze Szpitala „Zdroje” w Szczecinie.

Diagnoza musi zapaść szybko, zanim pojawią się objawy choroby. Dzięki badaniom teraz jest to możliwe. – Wczesne wykrycie pozwala nam szybko wdrożyć leczenie, co zapobiega przede wszystkim dużej niepełnosprawności – mówi dr Beata Tomczyk ze Szpitala „Zdroje” w Szczecinie. 

Jak na razie przesiewowe badanie noworodków pod kątem SMA prowadzone są w ośmiu regionach, w tym w Zachodniopomorskiem. Od przyszłego roku – program obejmie cały kraj. Już teraz z 43 tysięcy pobranych próbek w Polsce, w 4 przypadkach potwierdzono diagnozę rdzeniowego zaniku mięśni. 

Aby zapewnić jeszcze lepszą opiekę i leczenie chorym – powstał plan dla chorób rzadkich. Plan, który ma przede wszystkim ułatwić diagnostykę, a potem leczenie. Ma również pomóc w dostępie do najnowocześniejszych terapii, często bardzo drogich. Do nich zalicza się lek na SMA.

– „O tyle słynny, że jest to najdroższy lek na świecie, który na polskie złotówki kosztuje ok. 8-10 milionów za jedną ampułkę. Ma tę zaletę, że podaje się go jednorazowo.” – powiedział dr Paweł Gonerko ze Szpitala „Zdroje” w Szczecinie.

Mowa o terapii genowej. Trwają rozmowy Ministerstwa Zdrowia z producentem na temat jej refundacji. O ten lek właśnie walczą rodzice dzieci dotkniętych SMA. W zbiórki angażuje się mnóstwo osób, organizując festyny, pikniki, aukcje. Niektórym już się udało. Lek dostał m.in. Franio ze Szczecina i Kajtek spod Świdwina. Mała Inga wciąż czeka na swoją szansę.

Źródło: TVP Szczecin fot. wz.wzp.pl

Related posts

Zmiany dla pasażerów komunikacji miejskiej

Admin

Odznaczenia prezydenta RP za walkę z komunistycznym reżimem

JK

Morawiecki: Tarcza antykryzysowa i finansowa będą ratować miejsca pracy

Admin

Bogata oferta Dni Otwartych Akademii Sztuki

JK

Założenia specustawy: Nowe przepisy w sprawie firm zrzucających do Odry zasolone ścieki

AZ

Szczecin/ Zamiast śniadania wielkanocnego paczki dla osób bezdomnych

AZ

Zostaw komentarz

Ta strona korzysta z plików cookie, aby poprawić Twoje wrażenia. Zakładamy, że nie masz nic przeciwko, ale możesz zrezygnować, jeśli chcesz. Akceptuję Czytaj więcej

Polityka prywatności i plików cookie